Mais de 1,5 mil pacientes com doenças raras são atendidos no 'Bettina Ferro', em Belém

Mais de 1.500 pacientes com doenças raras são atendidos no Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS), em Belém. A unidade integra o Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará (CHU-UFPA) e é vinculada à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). O “Bettina Ferro” atua como serviço de referência no SUS para o atendimento de pacientes com doenças raras de origem genética, sendo o único na região Norte.

E, de 23 a 26 de fevereiro, o hospital promove a segunda edição da Semana das Doenças Raras, como parte das ações do “Fevereiro Lilás”, mês dedicado à conscientização sobre doenças e síndromes raras. Com o tema “Cuidar é conhecer no cotidiano das doenças raras”, a programação é gratuita, aberta à comunidade hospitalar e é realizada no hall da sala de espera da Ala D. A iniciativa é voltada a pessoas com doenças raras, cuidadores e familiares, reforçando a educação em saúde como eixo central do cuidado no Sistema Único de Saúde (SUS).

A psicóloga clínica e hospitalar Rose Daise é chefe da Unidade de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente (UASCA), que é um centro de referência em doenças raras no Norte. Ele explicou que as doenças raras geralmente têm uma base genética e apresentam incidência muito baixa na população. Existe uma métrica de que acometem 65 pessoas a cada 100 mil habitantes no mundo, dado considerado em nível mundial para classificação como doença rara. Por causa da baixa incidência, o diagnóstico costuma ser complexo e difícil. Há casos em que existe apenas um registro no Brasil ou 8 no mundo, o que torna o campo constantemente inovador.

Segundo a especialista, como a incidência é baixa muitas vezes não há tratamento específico ou medicação definida, justamente pela ausência de parâmetros consolidados. “E a gente acaba desbravando esse campo. Tudo é muito inovador nesse campo das doenças raras. E é difícil o diagnóstico e, muitas vezes, difícil o tratamento por não ter parâmetros ainda”, contou.

O suporte diagnóstico inclui exames genéticos, fundamentais para identificação da doença. O hospital conta com duas médicas geneticistas que são referência na Região Norte. “O paciente passa por uma avaliação genética, faz os exames para a gente poder identificar de que se trata”, disse. Entre os sinais que podem indicar doenças raras estão alterações no desenvolvimento, malformações e características comportamentais que não se encaixam em outras patologias. Nesses casos, médicos da rede encaminham os pacientes para investigação genética.

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Com o tema “Cuidar é conhecer no cotidiano das doenças raras”, a programação é gratuita, aberta à comunidade hospitalar e é realizada no hall da sala de espera da Ala D (Foto: Thiago Gomes | O Liberal)

Jornada longa até o diagnóstico

De acordo com a chefe da unidade, é comum que famílias percorram uma longa jornada até o diagnóstico definitivo. Algumas doenças raras apresentam características semelhantes a outras condições, como o transtorno do espectro autista, o que pode levar ao tratamento de apenas parte do problema, sem identificação da síndrome genética subjacente.

As doenças raras podem se manifestar de diferentes formas, incluindo epilepsias e convulsões, o que amplia a dificuldade diagnóstica. O acesso a exames genéticos ainda é limitado, e muitas vezes profissionais tratam apenas os sintomas mais evidentes, sem associá-los a síndromes mais profundas, de base genética, explicou. “A vigilância da infância, habilitar os profissionais para identificar sinais sutis na base do desenvolvimento é fundamental para que eles cheguem logo no serviço especializado e a gente faça essa avaliação mais profunda”, contou.

Há casos de pessoas que passam a vida inteira sem diagnóstico. Rose Daise citou como exemplo a doença de Fabry, que ataca os rins e tem expectativa de vida média de 40 anos. Há famílias em que vários integrantes morreram com complicações sem saber que se tratava de uma síndrome genética.

Na Região Amazônica, a dificuldade é ampliada por questões geográficas, já que muitos pacientes vivem no interior. As doenças raras também podem implicar múltiplas deficiências, inclusive de locomoção, o que dificulta o acesso ao tratamento. O atendimento ocorre pelo SUS, mediante encaminhamento das unidades básicas de saúde. Médicos clínicos ou pediatras identificam sinais sugestivos e fazem o referenciamento pelo sistema do SUS. Após o agendamento, os pacientes passam por avaliação médica e multiprofissional, incluindo exames de neuropsicologia e suporte especializado para confirmação do diagnóstico.

Segundo a enfermeira Lucelia Teixeira, da Unidade de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente (Uasca) e coordenadora do evento, a iniciativa busca fortalecer a autonomia dos pacientes e de seus cuidadores. “O objetivo é ampliar o acesso à informação qualificada, promover autonomia no cuidado diário, prevenir complicações e sensibilizar a comunidade hospitalar para a integralidade, a humanização e a continuidade do cuidado”, disse.

O tema desta segunda edição reflete a realidade enfrentada diariamente por quem convive com doenças raras, que exige conhecimento contínuo sobre sinais de alerta, manejo cotidiano, prevenção de complicações e navegação na rede de atenção à saúde. “A proposta é utilizar uma linguagem simples, clara e acessível, valorizando o saber construído no cotidiano das famílias e promovendo a troca de experiências com a equipe multiprofissional”, afirmou Lucelia.

Miriam e seu marido José Augusto Viana se dedicam em tempo integral para cuidar do filho Eliseu, de 13 anos (Foto: Thiago Gomes | O Liberal)

Mãe se dedica integralmente a cuidados com o filho

Entre os pacientes acompanhados pelo hospital está Eliseu, de 13 anos, diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne, uma doença rara de base genética que provoca fraqueza muscular progressiva. A mãe, Miriam Viana, 42 anos, conta que o filho teve um desenvolvimento aparentemente normal nos primeiros meses de vida. “Ele nasceu, andou como uma criança normal”, contou. No entanto, por volta de 1 ano e 8 meses, ela começou a perceber algo diferente: quedas constantes e fora do padrão esperado.

“Ele caía o tempo todo. Corria e caía, se batia, ficava com marcas pelo corpo”, lembra. Preocupada, Miriam procurou atendimento pelo SUS. Passou por pediatras e, mais tarde, por ortopedista. Segundo ela, a resposta era sempre a mesma: quedas eram comuns na infância. “Diziam que era coisa da minha cabeça. Que toda criança cai. Um médico chegou a perguntar: ‘Me responda uma coisa, mãezinha: qual é a criança que não cai?’”, lembrou. “Mas eu sempre achei que meu filho tinha algo diferente, embora eu não soubesse o que era, contou”.

Com o passar dos anos, as quedas continuaram e os sinais se tornaram mais evidentes. Mesmo assim, a família enfrentou descrédito. “Meu esposo dizia que podia ser coisa da minha cabeça. A família dizia que era normal. Mas eu nunca aceitei. Eu sentia que tinha algo diferente”, afirma.

Quando Eliseu tinha quase 7 anos, um episódio mudou o rumo da busca por respostas. Em um supermercado, uma mulher abordou Miriam e perguntou se o menino já havia sido levado ao neurologista. A desconhecida contou que o irmão havia falecido com uma doença chamada Duchenne. “Eu já estava preocupada. Quando ela falou, aquilo ficou na minha cabeça. Eu cheguei em casa pensando nisso”, disse.

“Quando ouvi diangóstico, meu mundo desabou”, contou mãe

A partir daí, a família decidiu fazer um plano de saúde para o filho e marcou consulta com neurologista. A médica, segundo Miriam, não pôde dar o diagnóstico imediato, mas indicou a necessidade urgente de investigação. Após exames e encaminhamento para geneticista, veio a confirmação da suspeita: distrofia muscular de Duchenne.

“Quando ouvi, parece que meu mundo desabou. Eu já tinha pesquisado, sabia que era uma doença séria”, contou. Encaminhado ao Hospital Bettina Ferro, Eliseu passou a receber acompanhamento especializado antes mesmo de completar 7 anos. Desde então, é atendido por equipe multiprofissional. Miriam afirmou que houve melhora significativa na qualidade de vida do filho após o início do acompanhamento. “A saúde dele é delicada, porque é uma doença rara, mas ele tem cuidado. Quando algo não pode ser resolvido aqui, ele é encaminhado. Tudo foi facilitado depois que chegamos”, disse. Ela destacou o apoio recebido da primeira médica que acompanhou o caso no hospital, já falecida, e afirma que o atendimento especializado fez diferença no controle da doença.

Rotina de cuidados e desafios

Hoje, a rotina da família gira em torno dos cuidados com Eliseu. Miriam decidiu deixar a vida profissional para se dedicar integralmente ao filho. “Eu decidi viver a minha vida para cuidar dele. É exaustivo, é cansativo, mas é prazeroso ver meu filho sendo cuidado”, afirma. Ela participa de um grupo de famílias atendidas pelo hospital e acompanha a realidade de outros pacientes. “É uma doença muito séria. Eu já vi crianças indo a óbito. É muito triste”, disse.

O pai, José Augusto Viana, 54 anos, chama atenção para as dificuldades de deslocamento. A família precisa ir ao hospital três ou quatro vezes por mês. “A gente luta muito com transporte público. É difícil”, relata. Ele sugere que órgãos públicos possam viabilizar uma van adaptada para transportar crianças com deficiência até o hospital, facilitando o acesso ao tratamento. “Se tivesse uma van com cadeira adaptada, marcando horário para cada paciente, ajudaria muito”, afirmou.

Miriam deixa uma mensagem para outras mães: observar os sinais e não ignorar mudanças no desenvolvimento da criança. “Não achar que é normal. Criança cai, sim. Mas quando é algo fora do normal, tem que procurar médico. Não pode deixar pra lá. Quanto mais cedo o diagnóstico, melhor para a vida dele”, orientou.

MAIS INFORMAÇÕES:

Referência única no Norte para doenças raras

O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) é o único serviço de referência no Sistema Único de Saúde (SUS) na Região Norte para atendimento de pacientes com doenças raras de origem genética. A unidade integra o Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará (UFPA) e é vinculada à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh).

Alta demanda e impacto regional

O hospital atende 1.516 pacientes com doenças raras, recebendo pessoas de Belém e do interior da Região Amazônica. Isso evidencia a importância estratégica da unidade, especialmente diante das dificuldades geográficas e de deslocamento enfrentadas por muitas famílias.

Diagnóstico complexo e inovador

As doenças raras atingem, em média, 65 pessoas a cada 100 mil habitantes no mundo. Por serem pouco frequentes e, em geral, de base genética, o diagnóstico costuma ser difícil e demorado. O HUBFS realiza avaliação especializada e exames genéticos - fundamentais para a confirmação dos casos - contando com médicas geneticistas de referência na região.

Jornada longa até a confirmação da doença

Muitas famílias percorrem anos em busca de respostas, já que sintomas podem ser confundidos com outras condições, como o transtorno do espectro autista ou problemas ortopédicos e neurológicos isolados. A identificação precoce é fundamental para melhorar a qualidade de vida e retardar complicações.

Atendimento multiprofissional e foco na educação em saúde

Além do acompanhamento médico, o hospital oferece suporte multiprofissional, incluindo neuropsicologia e orientação contínua às famílias. A Semana das Doenças Raras, realizada durante o “Fevereiro Lilás”, reforça a importância da informação qualificada, da autonomia dos cuidadores e da humanização no atendimento.