Fevereiro Lilás: campanha destaca a importância da conscientização sobre doenças raras

Lembrada neste mês, a campanha Fevereiro Lilás chama atenção para a importância de ampliar a conscientização sobre as doenças raras e fortalecer a busca por diagnóstico precoce. Segundo especialistas, embora grande parte dessas condições, principalmente as de origem genética, não possa ser evitada, e os meios de prevenir é por meio da identificação rápida dos sintomas e do manejo adequado, medidas que fazem diferença direta na evolução do quadro e na qualidade de vida dos pacientes.

A psicóloga Rose Daise Nascimento, chefe da Unidade de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, afirma que doenças raras são condições crônicas, progressivas e degenerativas. E que afetam um número pequeno de pessoas na população. “No Brasil, considera-se rara a condição que atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Apesar de individualmente incomuns, quando consideradas em conjunto, representam um importante problema de saúde pública, pois existem milhares de doenças raras descritas”, detalha Rose Daise.

Entre alguns casos, a fibrose cística, atrofia muscular espinhal (AME) e a esclerose lateral amiotrófica (ELA). “As doenças raras são, em sua maioria, de origem genética, que são cerca de 70% dos casos, e abrangem diferentes grupos, como as doenças genéticas e hereditárias, os erros inatos do metabolismo, as doenças neuromusculares, as doenças autoimunes e inflamatórias de ocorrência rara, além das malformações congênitas. Também há doenças raras infecciosas, imunológicas e oncológicas, embora em menor proporção”, acrescenta a psicóloga.

Causas

Rose Daise explica, ainda, que a principal causa das doenças raras é genética, sendo que muitas resultam de mutações em um único gene (as doenças monogênicas), alterações cromossômicas ou falhas metabólicas hereditárias. Embora menos frequentes, ela ressalta que outros casos podem estar ligados a fatores ambientais, infecciosos ou imunológicos. Além disso, a maioria dessas doenças se manifesta na infância, mas algumas só apresentam sintomas na vida adulta.

“Nem todas as doenças raras podem ser prevenidas, especialmente as de origem genética, mas algumas estratégias podem reduzir riscos ou permitir intervenções precoces. Entre elas estão o aconselhamento genético para famílias com histórico da doença, a realização de testes genéticos quando indicados, a triagem neonatal, como o teste do pezinho ampliado, e o planejamento reprodutivo assistido em casos específicos. A prevenção, portanto, está mais relacionada à identificação precoce e ao manejo adequado do que à eliminação do risco em si”, pontua a psicóloga.

O diagnóstico costuma ser um desafio e envolve uma avaliação clínica detalhada, investigação do histórico familiar, exames laboratoriais específicos, testes genéticos quando indicados, além de exames de imagem e avaliações multiprofissionais. Em muitos casos, como explica Rose Daise , o paciente percorre um longo caminho até chegar ao diagnóstico definitivo, o que reforça a importância de ampliar o acesso à genética médica e aos exames especializados.

Fevereiro Lilás

“O Fevereiro Lilás vem como uma campanha de conscientização que dá visibilidade às doenças raras e reforça a necessidade de diagnóstico precoce, acesso ao tratamento e garantia de direitos. A campanha também combate a desinformação e o isolamento social vivenciado por muitas famílias, além de sensibilizar gestores e profissionais de saúde sobre a importância da organização de linhas de cuidado estruturadas no Sistema Único de Saúde. Trata-se de um movimento que promove empatia, inclusão e compromisso com políticas públicas mais equitativas”, destaca a especialista.

Referência

O Pará conta com serviços de referência em doenças raras no Complexo Hospitalar da UFPA/Ebserh (hospitais Bettina Ferro de Souza e Barros Barreto) em Belém, oferecendo diagnóstico e tratamento pelo SUS, com destaque para a Atrofia Muscular Espinhal (AME) e doenças genéticas. O atendimento engloba neuropediatria, endocrinologia e reabilitação, sendo o ambulatório do Bettina Ferro o único com geneticistas na região.

Semana das doenças raras

Voltada a pacientes, cuidadores, familiares e à comunidade hospitalar, a 2ª Semana das Doenças Raras será realizada pelo Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) de segunda-feira (23) a quinta-feira (26), com uma programação gratuita. A iniciativa integra as ações do Fevereiro Lilás, mês dedicado à conscientização sobre doenças e síndromes raras, e acontece no hall da Sala de Espera da Ala D da instituição.

Ao longo dos quatro dias, as atividades incluem orientações sobre cuidado seguro no domicílio, prevenção de complicações, Suporte Básico de Vida (SBV) - com participação do Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (Samu) -, cuidados respiratórios em doenças neuromusculares. E ainda, haverá instruções sobre alimentação como parte do tratamento, além de momentos dedicados ao cuidado com o cuidador e à promoção da autonomia.

Outro destaque é a apresentação do fluxo de acesso ao Serviço de Referência em Doenças Raras do HUBFS, com informações sobre critérios de atendimento, encaminhamentos e continuidade do cuidado dentro do SUS.

Com o tema “Cuidar é conhecer no cotidiano das doenças raras”, o evento aposta na educação em saúde como eixo central do cuidado no Sistema Único de Saúde (SUS), abordando desde o reconhecimento de sinais de alerta até o manejo seguro no dia a dia, a prevenção de complicações e o enfrentamento de situações de emergência.

Autonomia

Segundo a enfermeira Lucélia Teixeira, da Unidade de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente (Uasca) e coordenadora do evento, a proposta é fortalecer a autonomia de quem convive com doenças raras. “O objetivo é ampliar o acesso à informação qualificada, promover autonomia no cuidado diário, prevenir complicações e sensibilizar a comunidade hospitalar para a integralidade, a humanização e a continuidade do cuidado”, destaca.

Programação completa

23/02 (segunda-feira)

08h30 às 09h – Abertura.

09h às 10h – Reconhecer para agir: sinais de alerta nas doenças raras.

10h às 10h15 – Intervalo.

10h15 às 11h – Cuidado diário e seguro: prevenção de complicações.

24/02 (terça-feira)

08h30 às 09h45 – Suporte Básico de Vida (SBV) nas Doenças Raras (participação do Samu).

09h45 às 10h – Intervalo.

10h às 11h – O papel das associações de pacientes no apoio às famílias (Associação Norte Síndrome de Willians e outras doenças raras – ANSW ODR).

25/02 (quarta-feira)

08h30 às 09h – Autonomia no cotidiano: adaptações simples que facilitam o cuidado.

09h às 09h30 – Cuidar de quem cuida.

09h30 às 09h45 – Atividade lúdica.

09h45 às 10h – Intervalo.

10h às 11h – Fluxo de acesso ao Serviço de Referência em Doenças Raras do HUBFS.

26/02 (quinta-feira)

08h30 às 09h30 – Alimentação como parte do tratamento ao paciente com doença rara.

09h30 às 09h45 – Atividade lúdica.

09h45 às 10h – Intervalo.

10h às 11h – Respiração nas doenças neuromusculares: cuidados diários, terapias e sinais de alerta.

Serviço

2ª Semana das Doenças Raras do HUBFS/CHU-UFPA/Ebserh

Quando: 23 a 26 de fevereiro de 2026

Horário: 8h30 às 11h

Onde: Hall da Sala de Espera da Ala D do HUBFS/CHU-UFPA/Ebserh

Público-alvo: Pessoas com doenças raras, familiares e comunidade hospitalar

Entrada: Gratuita