Mutação ligada a câncer grave é transmitida por doador de sêmen a pelo menos 197 crianças

Uma caso de investigação conduzida pela EBU Investigative Journalism Network, consórcio de jornalismo investigativo da European Broadcasting Union, revelou algo chocante no meio da reprodução assistida: uma mutação genética associada a um tipo grave de câncer foi transmitida por um doador de sêmen a pelo menos 197 crianças em diversos países da Europa.

O episódio acende um alerta sobre os limites da triagem genética e sobre os riscos potenciais da reprodução assistida quando falhas passam despercebidas. Saiba mais abaixo.

O que aconteceu?

O doador, identificado como “Doador 7069”, nunca apresentou sintomas de doença, forneceu sêmen a dezenas de clínicas durante quase duas décadas.

Estudos posteriores identificaram que ele carregava uma mutação que 20% de suas células reprodutivas carregavam uma mutação inédita no gene TP53, associada à síndrome de Li-Fraumeni, uma condição que aumenta o risco de tumores, inclusive na infância.

Como a mutação estava restrita aos gametas, ela não aparecia em exames convencionais. O resultado foi que centenas de famílias receberam, sem saber, material genético que pode trazer riscos sérios de saúde para os filhos.

Em alguns casos, já há registros de crianças que desenvolveram tumores precoces, confirmando a gravidade do problema.

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O que é a síndrome de Li-Fraumeni (LFS)?

A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma condição genética rara que aumenta significativamente o risco de desenvolver vários tipos de câncer ao longo da vida, muitas vezes em idades precoces.

Ela é causada principalmente por mutações no gene TP53, que funciona como um “guarda de segurança” das células, ajudando a reparar danos no DNA ou eliminando células que podem se tornar cancerosas.

Características principais da LFS:

• Predisposição a múltiplos tipos de câncer: Os mais comuns incluem câncer de mama, sarcomas (tumores nos ossos ou tecidos moles), leucemia, tumores cerebrais e câncer de glândula adrenal.
• Início precoce: Muitos pacientes desenvolvem câncer ainda na infância ou adolescência.
• Cânceres em várias gerações: A LFS é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que basta uma cópia alterada do gene para transmitir o risco para os filhos.
• Risco ao longo da vida: Pessoas com LFS podem desenvolver mais de um tipo de câncer durante a vida.

Próximos passos

O doador doou esperma para inúmeras famílias e bancos de mais de 10 países, algo que não é permitido e expõe lacunas importantes na regulamentação da doação de gametas.

O desafio das autoridades agora é localizar todas as famílias expostas; ampliar o acesso ao rastreamento oncológico para crianças afetadas; e rever a regulação do setor.

Gabrielle Borges, estagiária de jornalismo, sob supervisão de Tainá Cavalcante, editora web de OLiberal.com.