Noivo morre de um tipo de doença rara poucos dias após enviar convites do casamento

Já imaginou estar com a cerimônia de casamento marcada e convites distribuídos quando, infelizmente, o seu noivo falece por uma doença extremamente rara? Foi o que ocorreu com Byrony, noiva do enfermeiro Robyn Parry, de 36 anos, que morreu de forma súbita poucos dias após enviar os convites de casamento.

A cerimônia matrimonial estava marcada para o dia 21 de agosto e o casal havia acabado de celebrar esse marco, quando Robyn foi acometido por complicações relacionadas à anemia de Diamond-Blackfan (ADB), uma doença genética considerada rara. Robyn era enfermeiro especializado em hematologia e oncologia, e trabalhava em um hospital no País de Gales.

Os amigos de Robyn ficaram em choque com a notícia da morte poucos dias após o envio dos convites, quando esperavam receber uma ligação para discutir a despedida de solteiro.

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O que é a anemia de Diamond-Blackfan?

A anemia de Diamond-Blackfan (ADB) é uma doença genética rara que afeta a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea, levando à anemia desde os primeiros meses de vida.

Características principais:

• É uma doença congênita (presente desde o nascimento) e hereditária (em alguns casos).
• A medula óssea falha em produzir uma quantidade adequada de glóbulos vermelhos, enquanto a produção de outros tipos de células sanguíneas geralmente é normal.
• Há a mutação em genes relacionados à produção de ribossomos, especialmente genes da família RPS e RPL (por exemplo, RPS19, que é o gene mais frequentemente envolvido).

Sintomas comuns:

• Anemia severa nos primeiros meses de vida
• Palidez, fadiga, irritabilidade
• Retardo no crescimento
• Malformações congênitas em cerca de 50% dos casos, como:
• Anomalias faciais
• Dedos anormais (principalmente polegares)
• Malformações cardíacas ou renais

Diagnóstico:

• Exames de sangue: Anemia com baixa contagem de reticulócitos (células vermelhas jovens)
• Biópsia de medula óssea: Pouca ou nenhuma produção de glóbulos vermelhos
• Testes genéticos: Identificação de mutações nos genes associados

Tratamento:

• Corticosteroides (como prednisona): Muitas crianças respondem bem inicialmente.
• Transfusões de sangue regulares: Para pacientes que não respondem aos esteroides.
• Transplante de medula óssea: Única opção curativa conhecida até hoje, indicada em casos graves ou resistentes.
• Quelantes de ferro: Para evitar acúmulo de ferro devido às transfusões frequentes.

(*Gabrielle Borges, estagiária de jornalismo, sob supervisão de Felipe Saraiva, editor web de OLiberal.com.)