Doença rara deixa menina com ossos de 'pedra'

Médicos chegaram ao diagnóstico de osteopetrose ou 'doença dos ossos marmóreos', a partir de um quadro de anemia de uma menina hoje com 9 anos, Beatriz Arcini Santana. Ela é moradora de Pariquera-Açu, na região do Vale do Ribeira, interior de São Paulo, e perdeu a visão por causa da doença, que faz com os ossos se tornem cada vez mais duros.

O pai de Beatriz, o pedreiro Ivan Marcel Santana, de 33 anos, afirma que o diagnóstico veio no ano passado. A criança foi internada no Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (USP) para fazer um transplante de medula óssea. O pai doou a sua medula, mas houve falha na ‘pega da medula’ e ela será submetida a um novo transplante, desta vez com a medula da mãe. Segundo o pai, "os médicos falam que se tiver 10 casos iguais aos dela no mundo é muito".

Em outubro do ano passado, antes do diagnóstico, Beatriz foi internada no hospital do município com fortes dores de cabeça. Ela estava com hipertensão intracraniana, isto é, pressão interna do cérebro.

Por causa desse transtorno, que também é raro, Beatriz perdeu a visão dos dois olhos. "Por ficar muito tempo no hospital de Pariquera-Açu, sem nenhum recurso, ela acabou perdendo a visão", conta o pai.

Mas os pais já notaram algo diferente desde que Beatriz tinha seis meses, quando perceberam o aumento da moleira. No Hospital de Pariquera-Açu a diagnosticaram como síndrome de Arnold-Chiari tipo 1.

Diagnóstico correto

Quando a família conseguiu uma vaga no Hospital das Clínicas, a criança passou por cirurgia para redirecionar o excesso de líquido do cérebro para a bexiga. O pai conta que os médicos disseram que a pequena Beatriz também tem hidrocefalia, o que contraria o diagnóstico inicial de síndrome de Arnold-Chiari dado pelo Hospital de Pariquera-Açu.

O pai conta que foi após essa cirurgia que os médicos descobriram que ela tinha osteopetrose. Trata-se de um distúrbio genético, que pode ser tratado por meio do transplante de medula óssea.

Causa

A doença é hereditária, e a médica Juliana Folloni Fernandes explica que, quando o osso é formado, ele tem duas células, o osteoblasto, que fabrica o osso, e o osteoclasto, que garante a reabsorção.

No caso de Beatriz, o osso não tem essa última célula, por isso, o organismo apenas fabrica osso, o que faz com que se torne cada vez mais duro.