Criança de 2 anos é diagnosticada com síndrome rara que causa fome insaciável; entenda

A jornada da pequena Melinda Paulo Lima Machado, de apenas 2 anos, e sua família, ganhou um novo e desafiador capítulo com o diagnóstico recente da Síndrome de Prader-Willi (SPW). Essa condição genética rara, caracterizada pela temida "fome insaciável" e atrasos no desenvolvimento, exige uma readequação total da rotina e acende um alerta sobre as dificuldades no acesso a tratamento especializado e ao crucial hormônio do crescimento (GH) no Brasil. As informações são do portal Terra. 

O alerta dos primeiros sinais e o diagnóstico de SPW

A fotógrafa Darlene Paulo, de 34 anos, mãe de Melinda, conhecida carinhosamente como Melinha, notou os primeiros sinais da SPW desde o nascimento da filha. "Ela nasceu bem molinha, não chorou ao nascer, e ainda na maternidade teve muita dificuldade para mamar," relata Darlene.

A hipotonia (fraqueza muscular), um sintoma precoce da Síndrome de Prader-Willi, se manifestou em atrasos no desenvolvimento motor: Melinda demorou para sentar e não engatinhava até completar um ano. A persistência dos sinais levou a família a buscar investigação, culminando no exame genético que confirmou a SPW.

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O diagnóstico explica não apenas o atraso motor, mas também a fome exacerbada, alterações no metabolismo e o sobrepeso da menina, que já pesa 15 kg. A SPW é a principal causa genética de obesidade infantil e atinge menos de uma pessoa a cada 15 mil nascimentos.

O que é a Síndrome de Prader-Willi (SPW)?

A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara causada pela ausência de expressão de genes paternos no cromossomo 15. A condição afeta o hipotálamo, uma região cerebral vital que regula as sensações de fome, saciedade e a produção de hormônios essenciais, como o hormônio do crescimento.

Principais características da SPW:

• Hipotonia: Fraqueza muscular, especialmente nos primeiros anos de vida, resultando em atraso motor.
• Hiperfagia/Fome Insaciável: Distúrbio que leva à compulsão alimentar, geralmente a partir dos 4 anos, e à obesidade.
• Alterações Endócrinas: Baixa estatura, deficiência intelectual e problemas hormonais.

Tratamento e a urgência do Hormônio do Crescimento

Como a SPW não tem cura, o tratamento visa melhorar a qualidade de vida e amenizar os sintomas, sendo fundamental o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar (endocrinologista, fisioterapeuta, nutricionista, etc.).

Um dos pilares do tratamento é o uso do Hormônio do Crescimento (GH). O GH é essencial para crianças com SPW, pois atua melhorando o tônus muscular, o desenvolvimento físico e a composição corporal, ajudando a prevenir a obesidade e suas complicações.

No entanto, a família de Melinda enfrenta dificuldades para iniciar o tratamento. "Para conseguir essa prescrição é necessário realizar uma série de exames, que estamos finalizando. Só depois disso começaremos a batalha para obter o hormônio," explica a mãe. O alto custo e a burocracia do sistema de saúde, tanto público quanto privado, representam um grande obstáculo para pais de crianças com doenças raras.

Batalha por acesso: Planos de saúde e doenças raras

Diante da dificuldade de acesso a especialistas e autorizações pelo plano de saúde no Acre, a família de Melinda tomou a difícil decisão de se mudar para Florianópolis (SC) em busca de melhor suporte médico.

A mãe de Melinda critica a falta de preparo do sistema: "A verdade é que falta interesse, não só para o tratamento da Prader-Willi, mas também de outras síndromes genéticas e doenças raras." Ela aponta a ausência de protocolos específicos para diagnóstico e tratamento de doenças raras como um fator que atrasa o início das intervenções.

A rotina da família é agora rigorosamente regrada para controlar a alimentação e o peso de Melinda, especialmente porque a "fome insaciável" tende a se intensificar com a idade. Para garantir o suporte necessário em emergências, consultas e medicamentos, a família organizou uma rifa solidária.

Apesar dos desafios, Darlene deixa uma mensagem de união e esperança para outras famílias: "Não estamos sozinhos. Há um entendimento entre os pais... estamos unidos para lutar pelas demandas dos nossos filhos, junto com a Associação Brasileira de Prader-Willi."

(Riulen Ropan, estagiário de Jornalismo, sob supervisão de Felipe Saraiva, editora web de oliberal.com)