Conheça a Talassemia, tipo raro de anemia com origem genética

Ao contrário do que se acredita, existem sete tipos diferentes de anemia, e nem todas surgem pela falta de ferro de uma alimentação desbalanceada. A talassemia é um tipo mais complexo, que afeta a produção de hemoglobina, proteína responsável por transportar o oxigênio no sangue, e pode ter consequências sérias para a saúde, com o mau funcionamento de órgãos e tecidos.

Segundo a Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta), cerca de 5% da população mundial é portadora de uma variante genética potencialmente causadora de doença. “No Brasil, estima-se que entre 1 a 3% da população apresente o traço alfa-talassemia, e até 20% da população seja portadora assintomática de variantes genéticas da alfa-globina”, informa a médica geneticista Rosenelle Benício. 

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No dia 8 de maio, é celebrado o Dia Internacional da Talassemia, para levar conscientização sobre a doença. De acordo com Rosenelle, a doença não é contagiosa e não é transmitida por sangue, ar, água ou contato físico, e sim passada de pais para filhos por meio de genes. “Ela não pode ser evitada com mudanças de hábitos. No entanto, o risco de transmissão dentro da família pode ser reduzido com aconselhamento genético, que ajuda a avaliar a chance de surgimento da doença em futuras gerações”, acrescenta.

Principais variantes

A talassemia possui duas variantes principais: alfa e beta, classificadas conforme a cadeia da hemoglobina afetada. Na talassemia alfa, mutações nos genes localizados no cromossomo 16 comprometem a produção da cadeia alfa. A gravidade da condição depende do número de genes alterados, podendo variar de quadros leves e assintomáticos até formas graves, como a hidropsia fetal — condição rara em que há acúmulo anormal de líquidos nos órgãos do feto.

Já a talassemia beta resulta de mutações nos genes da cadeia beta da hemoglobina, localizados no cromossomo 11, e é mais comum em populações da região do Mediterrâneo — motivo pelo qual também é conhecida como “anemia do Mediterrâneo”. 

A doença pode se manifestar em três formas clínicas: menor, intermédia e maior, variando conforme a intensidade da anemia e os sintomas apresentados. Nos casos mais leves, pode não haver sintomas ou se apresentar apenas como uma anemia discreta. Já a forma maior tende a ser mais severa, exigindo atenção desde os primeiros anos de vida.

Diagnóstico

“O diagnóstico da talassemia requer uma abordagem combinada de exames e avaliações clínicas. O primeiro passo é consultar um médico, que realizará a avaliação clínica e, se necessário, solicitará exames laboratoriais como o hemograma, que ajuda a detectar anemia e outras alterações sanguíneas”, explica Gélida Pessoa, bioquímica.

Caso alterações sejam identificadas na avaliação inicial, o profissional pode solicitar exames mais específicos, como a eletroforese de hemoglobinas — teste que permite identificar alterações estruturais na hemoglobina e diferenciar tipos de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme e as formas alfa e beta da talassemia.

“Outros exames também contribuem para o diagnóstico, como o esfregaço de sangue periférico, que analisa o formato das células vermelhas, e a dosagem de ferro, que ajuda a distinguir a talassemia de outras anemias, como a ferropriva”, acrescenta Pessoa.

A talassemia também pode ser identificada no Teste do Pezinho — exame obrigatório realizado nos primeiros dias de vida do bebê —, permitindo o diagnóstico precoce da talassemia beta e de algumas formas da alfa, antes mesmo do surgimento de sintomas clínicos.

Tratamento

De acordo com o Ministério da Saúde (MS), o tratamento da talassemia é necessário para evitar que o paciente apresente atraso no crescimento (no caso de crianças), aumento do abdômen, musculatura fraca, úlceras na perna, formação de massas no corpo, deformações nos ossos longos das pernas e alterações craniofaciais.

Segundo a médica geneticista Rosenelle Benício, o tratamento indicado vai depender da forma da doença. Pacientes com quadros leves geralmente não necessitam de intervenção médica, apenas acompanhamento periódico. Em alguns casos, como na talassemia beta maior, os pacientes necessitam de transfusões de sangue regulares, geralmente a cada 20 dias em média por toda a vida. "Quanto às talassemias beta intermediária ou alfa intermediária, podem precisar de transfusões de forma intermitente ou prolongada, de acordo com a evolução clínica", esclarece ela.

Nos quadros mais severos, o transplante de medula óssea pode ser considerado. Avanços recentes na terapia gênica — técnica que visa corrigir a mutação genética responsável pela doença — também têm mostrado resultados promissores, oferecendo uma nova esperança de cura para alguns pacientes.

*Ayla Ferreira, estagiária de Jornalismo, sob supervisão de Fabiana Batista, coordenadora do Núcleo de Atualidade