SUS passa a ofertar medicamento para doença rara que afeta tecido muscular

Os pacientes diagnosticados com Doença de Pompe passam a contar agora com uma nova terapia no Sistema Único de Saúde (SUS). Única no mundo para a doença, a terapia medicamentosa alfa-glicosidase estará disponível para pacientes com a forma precoce da doença. Nesses casos, os sintomas aparecem antes de 12 meses de vida. O medicamento estará disponível em até 180 dias no SUS e pode aumentar a expectativa de vida desses pacientes e reduzir a velocidade de progressão da doença. A portaria que incorpora a alfa-glicosidase no SUS foi publicada nesta quinta-feira (17) no Diário Oficial da União (DOU).

Para orientar os profissionais de saúde sobre a linha de cuidado para diagnóstico e tratamento da Doença de Pompe, o Ministério da Saúde está elaborando um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). O documento irá definir como os pacientes terão acesso à terapia e o acompanhamento com médicos, fisioterapeutas e demais profissionais da saúde.

A Doença de Pompe é causada por um gene defeituoso, que gera deficiência de uma enzina (alfa-glicosidase) que auxilia no funcionamento dos músculos. E, diante da produção reduzida ou mesmo da sua falta total, as células musculares não conseguem a energia necessária, levando a destruição do tecido muscular. Por isso, os pacientes possuem, principalmente, fraqueza muscular. Outros sintomas são dificuldades respiratórias, cardíacas e alimentares, além de atraso no desenvolvimento motor. Em pacientes com a forma precoce, também é observado aumento no tamanho do coração, além de outras complicações.

O medicamento que passa a ser ofertado no SUS age como reposição enzimática para esses pacientes, que têm deficiência genética na produção da alfa-glicosidase e, desta forma, diminui os sintomas da falta dessa enzima no organismo. Os pacientes devem fazer uso do medicamento durante toda a vida.

Tratamento no SUS para a Doença de Pompe

A doença não tem cura, mas pode ser controlada. Como alternativa terapêutica, atualmente, o paciente diagnosticado com a doença é acompanhado no SUS por equipe especializada, com sessões de fisioterapia, cirurgias das contraturas articulares para diminuir a rigidez articular, suporte nutricional e alimentar, além de cuidados respiratórios e, quando necessário a traqueostomia que pode elevar a qualidade e o tempo de vida dos pacientes.

Pela primeira vez, os pacientes com a Doença de Pompe terão no SUS a terapia específica de reposição enzimática. A incorporação da técnica foi aprovada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) que analisou estudos e verificou resultados positivos para os casos precoces da doença, como aumento do tempo para início da ventilação mecânica (equipamento que auxilia na respiração) e maior sobrevida.

A Conitec é responsável por avaliar a inclusão de novos tratamentos no SUS, a partir de evidências que consideram eficácia, efetividade e segurança, além da avaliação econômica comparativa dos benefícios e dos custos em relação às tecnologias já existentes, acompanhada de regras precisas quanto à indicação e uso. Isso permite orientar adequadamente a conduta dos profissionais de saúde, além de garantir a segurança dos pacientes.

Atualmente, existem cerca de 8 mil tipos de doenças raras no mundo, muitas delas ainda sem informações científicas que apontem causas, sintomas e tratamento. Segundo a Organização Mundial de Saúde, são consideradas raras as doenças que afetam cerca de 65 em cada 100 mil pessoas.